Задолго до нашей эры на Земле одновременно сосуществовали представители нескольких видов рода Homo. При скрещивании друг с другом, они вносили в свой (и, в итоге, наш) геном помимо обычных еще и митохондриальные псевдогены. Для их изучения впервые объединились ученые из разных стран — России (Новосибирск), США, Швейцарии и Великобритании.
Примерно 3—2,5 млн лет назад во время эволюции человека происходили значительные изменения климата Африки, а именно — чередование засушливых и дождливых исторических эпох длиной до нескольких тысяч лет, что, по-видимому, было связано с наступлением континентальных ледников в Северном полушарии Земли. В результате происходило интенсивное изменение растительности: фрагментация тропических лесов и появление больших саванных угодий.
В непредсказуемых условиях нашим предкам было необходимо выживать посредством продолжения рода за счет скрещиваний близкородственных видов, подвидов и видовых форм. Так появлялись жизнеспособные потомки, ставшие нашими прародителями.
Проверить на подлинность данную гипотезу позволяют исследования структуры генома человека. Большая часть набора ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом и потому называется ядерной. При этом у эукариот ДНК аналогично располагается и в клеточных органоидах — в частности, митохондриях: небольших образованиях в цитоплазме клетки, ответственных за энергетический метаболизм. При половом размножении митохондрии передаются по материнской линии через женскую гамету.
— В нормальных условиях обе ДНК наследуются независимо друг от друга, — рассказывает старший научный сотрудник ФИЦ Институт цитологии и генетики СО РАН кандидат биологических наук Константин Владимирович Гунбин. — Однако иногда появляются NUMT (от англ. nuclear unite of mitochondrial DNA), или митохондриальные псевдогены, — нефункциональные копии митохондриального генома внутри ядерного.
По идее, митохондриальная ДНК (мтДНК) не должна «перескакивать» к ядерной, но это вполне может произойти по ряду причин. Одна из ни х — разбалансировка молекулярно-генетических механизмов наследования мтДНК в межвидовых гибридах. Другой вариант — в моменты митохондриальной интродукции: переноса всего митогенома в другой вид.
— Предположим, произошло межвидовое скрещивание самки вида А с самцом вида Б,— поясняет ученый. — В результате идет длительное очищение ядерного генома от такого же генетического материала другого вида благодаря скрещиваниям потомков только с особями одного из видов — например, вида Б.
Митохондриальные псевдогены — далеко не то же самое, что и точковые мутации. Точковые мутации есть изменения одного или нескольких нуклеотидов, происходящие равномерно и постоянно во времени. NUMT-гены же появляются неравномерно в ходе эволюции из-за так называемых ядерно-митохондриальных дупликаций обширных участков ДНК (от ста нуклеотидов до десятка тысяч). В данном случае происходит неравный кроссинговер — несимметричный обмен участками ДНК.
— Представьте себе две хромосомы: одна мамина, вторая папина, — добавляет Константин Гунбин. — В процессе размножения они обычно сходятся по гомологичным (схожим или симметричным) участкам. Однако при сближении по негомологичным из-за обмена генетическим материалом возникают два продукта — дуплицированные копии генов и урезанные фрагменты хромосом. Особи с урезанными фрагментами генома обычно погибают, в силу того, что они обделены необходимым генетическим материалом, а вот с дуплицированными копиями выживают и дают плодовитое потомство.
Дупликации способны эволюционировать совершенно по-другому, накапливая точковые мутации соразмерно случайному процессу их появления. Это случается потому, что гены митохондрий, перенесенные в ядро, полностью теряют свою функцию — как минимум по причине того, что генетический код митохондрий отличается от кода ядра. Дуплицированные копии фрагментов митогенома сохраняют свои последовательности генов, идентичные их митохондриальным прародителям. По сути, митогеном в NUMT-генах «замирает» во времени, становясь «палеонтологическими остатками» прошлых бурных событий эволюции. Чтобы понять, когда NUMT-гены были занесены в наш геном, необходим детальный учет подобных мутаций, которые накапливаются в процессе эволюции.
— Митохондрии эволюционируют по особым законам: мутации могут фиксироваться только в тех участках, которые не нагружены функционально — не связаны с выработкой белка и так далее, — поясняет ученый. — В случае если мтДНК перебрасывается в ядерную, эти ограничения на местонахождение в определенных районах полностью снимаются. По тому, какое количество случайных точковых мутаций накопилось за определенный период времени, можно четко ответить, сколько миллионов лет эволюционировал тот или иной кусочек генома. Подобные накопления отражают подробную хронологию эволюции изучаемого вида, будто древесные кольца на дереве.
Существует ряд методических трудностей, связанных с природой основной причины появления NUMT-генов — неравного кроссинговера. Например, псевдогены могут вовлекаться в процесс негомологичной репарации (восстановления) разрывов ядерной ДНК — генной конверсии. Проще говоря, это процесс обмена короткими участками ДНК между NUMT-генами разных негомологичных хромосом, из-за чего в них иногда случайно «вклиниваются» последовательности других псевдогенов.
В геноме человека много NUMT-генов, которые находятся в разных хромосомах и внедрились туда задолго до расхождения человека и шимпанзе. Генная конверсия может создавать более «современные» из старых или более «старые» из современных NUMT-генов, но она всегда оставляет свой специфический неэволюционный след, по которому их и вычисляют ученые.
В ходе исследования было обнаружено, что процесс генной конверсии в NUMT-генах затрагивает очень короткие участки ДНК (длиной максимум до 200 нуклеотидов), что позволило сосредоточить внимание только на исследовании протяженных псевдогенов — от 500 нуклеотидов. Таким образом были отобраны исключительно те, которые с очень высокой вероятностью являются пришлыми в сравнении с митохондриальной ДНК Homo sapiens sapiens.
— Основной вопрос нашего исследования заключался в том, насколько правильно говорить о возникновении вида человека как о событии, которому поспособствовали межвидовые скрещивания, — добавляет ученый. — Нами было показано, что данный процесс шел на протяжении всего формирования Homo sapiens sapiens, начиная с его расхождения от общего предка с шимпанзе. Кстати, этому есть и другие доказательства: в частности, известное наследование генов денисовского человека — до 7 % в геноме европейцев и до 10—15 % у некоторых других народов. Денисовцы — независимая ветвь, которая шла параллельно с ветвью Homo sapiens sapiens.
В настоящее время международный коллектив занимается изучением других фрагментов генома человека. Предварительные результаты этих исследований также согласуются с гипотезой о важной роли межвидовых скрещиваний в ходе древней эволюции человека.
Источники: http://sci-dig.ru/statyi/hronologiya-vida-ili-mnimyie-mitogenyi/
http://www.sbras.info/articles/opinion/khronologiya-vida-ili-mnimye-mitogeny
Опубликовано в рубрике 
Метки: 
